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– 脊髓小脑变性症及其相关cc共濟失調症「脊髓小腦變性症」
病徵 走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ； 說話時發音含糊不清，無法控制音調； 說話極不清楚，甚至無法語言； 醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。 因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。 治療方法 這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的 醫療研究近況 現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。 復健治療建議 雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議： 盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡； |
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病因學：
小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦若有病變，通常會發生運動與平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度變差。 基因中分別有段異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變，是造成此症的原因。體染色體顯性的遺傳性小腦脊髓萎縮症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，屬於晚發型漸進性神經退化性疾病的各亞型。 遺傳模式： 為一顯性遺傳性神經系統疾病，若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別，每一胎皆有50%的機率；但雖是同一家族，其發病年齡和病徵也不盡相同。 臨床特徵： 在臨床上表現得十分多樣化，而且在同一家族的患者可能呈現不同症狀之組合，不同之發病年齡和發病時間，使得此症的命名和分類至今依然非常困難。 特定基因缺陷造成的小腦萎縮症，有一些有鑑別價值的症狀。 1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。 2.眼球轉動異常 3.講話含糊不清、吞嚥困難。 臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。 雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以作SCA1至SCA12的檢測與提供症狀前檢查，及產前遺傳診斷的服務。 臨 床 上 表 現 ↓
共同症狀 :
步態失調 、發音障礙 。 部分特有的症狀 : 治療： 隨著醫學進步，近年來對於此症患者有突破性的研究進展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數目為12-40，而患者其數目會增加到56-86。 CAG所對應的胺基酸是麩胺酸，所以其製造出來的蛋白質便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質異常的功能及代謝，進而造成細胞的死亡。對於其致病的機制，科學家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。 預後： 由於此症候群皆是晚發型的遺傳疾病，大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人皆已成家立業，若在這時發病，不僅造成家庭的損傷，亦是社會的負擔。 在臺灣這些疾病的患者們組織了中華小腦萎縮症病友協會，因其走路不搖擺，便以可愛的企鵝做標誌，稱作企鵝家族。 |
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o 小腦萎縮症： 臨床上的症狀群。
§ 小腦萎縮症第一型： 快速眼動振幅過大、腱反射增加、誘發運動電位傳導的時間增加。 § 小腦萎縮症第二型： 快速眼動速度變慢、巴金森症候群、肌躍症或動作震顫、橋腦萎縮。 § 小腦萎縮症第三型/Machado-Joseph： 眼球側視誘發眼振、顯著的肢體僵硬或週邊神經病變。 § 小腦萎縮症第四型： 小腦症狀、感覺神經病變。 § 小腦萎縮症第五型： 單純的小腦症狀。 § 小腦萎縮症第六型： 單純的小腦症狀、家族史不明確、較晚發病 (大於50歲)。 § 小腦萎縮症第七型： 視網膜退化、喪失聽力、可能未及十歲便發病。 § 小腦萎縮症第八型： 小腦症狀、較晚出現僵硬症狀、輕度感覺神經病變。 § 小腦萎縮症第十型： 單純的小腦症狀，可能伴隨有癲癇。 § 小腦萎縮症第十一型： 單純的小腦症狀、腱反射增強、病程較良性。 § 小腦萎縮症第十二型： 早期有上肢震顫，晚期會失智。 § 小腦萎縮症第十三型： 孩童期發病，智能發育遲鈍。 § 小腦萎縮症第十四型： 運動失調，肌躍症 (發病時年紀較小者)。 § 小腦萎縮症第十五型： 單純的小腦症狀。
§ 小腦萎縮症第十六型： 頭和手震顫。 § 小腦萎縮症第十七型： 吞嚥困難、智力退化、失神性的痙攣、錐體外徑路症狀。 · 伴隨小腦萎縮症的多發性周邊神經病變： 軸突（Axonal）病變，影響感覺或感覺-運動神經。
o 小腦萎縮症第一型： 42%，有較多的CAG重複者較常見。
o 小腦萎縮症第二型： 80%。 o 小腦萎縮症第三型： 54%，有較少的CAG重複者較常見。 o 小腦萎縮症第四型： 感覺喪失。 o 小腦萎縮症第七型： 0%。 o 小腦萎縮症第八型： 輕度的感覺神經病變。 · 其他典型的臨床徵侯：
o 發病年齡
o 年輕的成年人： 小腦萎縮症第一、二、三型。 o 年紀較長的成年人： 小腦萎縮症第六型。 o 孩童時期： 小腦萎縮症第七型、第十三型、齒狀紅核蒼白球肌萎縮症。 o 遺傳性疾病其後代發病時間有逐漸提早的現象（Anticipation）
o 多數的小腦萎縮症。
o 特別在小腦萎縮症第七型和齒狀紅核蒼白球肌萎縮症的患者。 o 壽命不受影響： 小腦萎縮症第六型、第十一型。
o 上運動神經元症狀：
o 常見於： 小腦萎縮症第一、三、七、十二型。
o 有時發生在： 小腦萎縮症第六型、第八型。 o 很少發生於： 小腦萎縮症第二型。 o 快速眼動速度變慢
o 發生在早期而且是顯著的症狀： 小腦萎縮症第二型、第七型。
o 發生在晚期： 小腦萎縮症第一型、第三型。 o 非常罕見於： 小腦萎縮症第六型。 o 向下的眼振： 小腦萎縮症第六型、陣發性運動失調第二型。
o 動作遲緩/僵硬/肌張力失調： 小腦萎縮症第三型、第十二型。
o 早期/顯著的舞蹈症： 齒狀紅核蒼白球肌萎縮症、少數時候也發生在小腦萎縮症第二型。
o 全身腱反射減弱： 小腦萎縮症第二型、第四型、小腦萎縮症第二型發病年紀較長者。
o 眼視網膜黃斑病變： 小腦萎縮症第七型。
o 癲癇： 小腦萎縮症第十型、幼年期發病的齒狀紅核蒼白球肌萎縮症及小腦萎縮症第七型。
o 失智症
o 常見於： 齒狀紅核蒼白球肌萎縮症，智力改變。
o 早期發病的病人： 小腦萎縮症第二型、第七型。 o 最老的病人： 小腦萎縮症第十二型。 o 肌躍症： 小腦萎縮症第二型、第十四型。
o 頭和手的顫抖： 小腦萎縮症第十二型、第十六型。
o 智能發育遲緩： 小腦萎縮症第十三型。
附注：脊髓小脑变性症是以
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下弦の月
作诗：白井裕纪, 新 美香 作曲：堂本光一 编曲：ha-j
ストリングスアレンジ：佐藤泰将
消えてゆく 温もりさえも ….
戻れないと あの顷の二人には ….
さよなら つぶやく 切ない声
何度も思い出して
どこまで歩けば 忘れられる ？
心に问いかけた
渗んだ月影 Tears get in my eyes
きっと雨のせいだね ….
どんな悲しみさえ いつか忘れてしまうのかな
移りゆく空には 下弦の月が泣いてる
さざめく 世界に 一人きりじゃ
优しく笑えないよ
胧な梦なら 呆れるほど
抱きしめ合えるのに
闻こえる雨音 So gentle and soft
暗涙にむせぶ夜
瞳を闭じれば Feel you by my side
今も侧にいるのに….
どんなに叫んでも 爱は言叶じゃ繋げなくて
こぼれ落ちる涙 冷たい雨に溶けてく
Let the rain fall down and take away all my pain
If I am without you …then take away all my memories
どんな悲しみさえ いつか忘れてしまうのかな
移り行く空には 下弦の月が泣いてる
追忆のかけらが 今も胸をかすめるけど
Let my tears fall down in the rain
优しい雨を见上げて
消えてゆく 温もりさえも ….
戻れないよ 雨が止んでも ….
下弦の月
连温暖 都渐渐地消逝远去
我们俩已经无法回到过去了吧
再见 低语 苦闷的声音
好多次 回想起
扪心自问
什么时候才能忘却
渗透进来的月影 Tears get in my eyes
一定是因为下雨吧
不管怎样的悲伤 总有一天能忘却吧
变幻的天空中 下弦月在哭泣
大声喧哗 世界 并不只有一个人
无法 温柔地微笑
朦胧模糊 是梦的话 就可以
不知所措似的 互相拥抱
听得到 雨点的声音 So gentle and soft
悄悄地流泪哽咽
闭上眼眸，就能 Feel you by my side
现在也能呆在你的身边
无论如何大声喊叫 爱也无法靠语言来维系
涌出落下的眼泪 融在冰冷的雨中
Let the rain fall down… and take away all my pain
If I am without you… then take away all my memories
不管怎样的悲伤 总有一天能忘却吧
变幻的天空中 下弦月在哭泣
回忆的碎片 掠过心头
Let my tears fall down in the rain
抬头仰望 温柔的雨
连温暖 都渐渐地消逝远去
我们俩已经无法回到过去了吧
我不会再犹豫什么，
我不会再惧怕什么，
我不会再担忧什么。
失败，并不是阻止我们的理由。
失败又怎么样？我们连失败后的结果都准备好了，还有什么可怕的？
我一定要完成我要做的事，一定要，即使所谓的塔罗占卜结果如何，难道天注定的事，我们就不能改变吗？
我相信人定胜天，我们一定能改变未来。
＿能看到你说这些话，我想，所有担心你关心你的人，都可以真正的放心了．
＿命运有时会开很多的玩笑，学会感谢的过程的确很难．．但最终我们还是会释怀，因为人都是这样活下去的．
＿能活下去，曾成为我某段时间唯一的想法，我更希望某些事只不过是上帝给我开的一个玩笑，是一场和他的游戏，可是我明白不是。没有人知道未来，所有的事有只能靠时间去印证．．在现实面前，除了接受，除了抗争，除了抗争后的无力，我们还能怎么样呢？改变的，只有心态．只有面对一切的脸．
＿我成败未知，我一直以为以为我可以赢，现在却分明看见，败的可能性，大得不能再大．我没有你这么伟大,于是我默认我已败,我决定不再抗争下去,我决定接纳.
＿虽然因为我的失败，所面对的一切，都已经模糊了我原希望的现实中可以期盼的幸福的所有颜色．
＿可是我想，现在，经过了与＂天＂这么多天的＂拉锯战＂，我看待他的目光，已经可以改变．
＿甚至我还会想，其实偶尔，我们还可以和上帝开开玩笑．那一定是件好玩的事．
＿珍惜可以拥有的时光，在自己还可以说话可以行走可以笑的时候,多做一些想做的事…让以后不会后悔这段青春…是我现在认识到的生命的意义.
＿在这样一条荆棘丛生的路上，只有孤军奋战，才会有继续下去的勇气."一旦抱定某种期望了，受到伤害时，难免心怀怨恨，只要抱定最后毕竟只剩得自己一个人的决心，做起事来才不会畏首畏尾，受到伤害时也才会心安理得，得到东西时也就分外喜出望外感激涕零。"虽然有一点偏差,这句话,还是很坚定地成为了我的座右铭.
＿未来如何，我们永远无法掌握，你有改变的信心，要是一直能监守，我，还有其他人，都会抱以祝福．
＿希望你可以成功．
＿祝你幸福．这是比成功更重要的事．
我们活着，是为了幸福．
对象可以是自己，亦可以是他人．
你再伟大些的话，就为了全世界的幸福去奋斗吧．
笑．
如果做某件事，可以让别人以后会幸福一点．
那么你现在做的这件事，就一定要坚持下去．
即使会受伤．
我这样坚持着。
扼．．看了你写的东西，突然有感而发．
也算是对自己的鼓励．
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以上，是当时对你的回复。
或许是天意吧，尽管我试了十几次，始终是服务器繁忙，回复失败。
我想了一想，大概上帝也觉得，我不该再介入你的生活。
这样想着的自己，明白了上帝的态度。
他，是一步一步，想将我逼到，重生的那条界限上。
我应该对着上帝，继续不低下头地，比出快乐的手势…
还是…
向他臣服?
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又想到，这段文字，你还有看见的可能么？
我决定不复制到你的BLOG上。
我曾很看重我在你心里的价值。..
现在是不确定…
或许说已经强迫自己不要对自己在别人心里的位置抱太大幻想.
尤其是你.
你还会关心我的么?
那么，如果你不来看…
上帝应该会微笑吧…