--  脊髓小脑变性症及其相关cc共濟失調症「脊髓小腦變性症」

病徵
初期 ：

走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ；
動作反應遲緩及準確性變差；
中期 ：

說話時發音含糊不清，無法控制音調；
眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」；
肌肉不協調感加重， 無法寫字 ；
有時感到 吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。
晚期 ：

說話極不清楚，甚至無法語言；
肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。
確診方法

醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。

遺傳方式

因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。

治療方法

這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。

醫療研究近況

現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。

復健治療建議

雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：

盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡；
選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；
培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；
注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；
接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。

 

病因學：

小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦若有病變，通常會發生運動與平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度變差。

基因中分別有段異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變，是造成此症的原因。體染色體顯性的遺傳性小腦脊髓萎縮症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，屬於晚發型漸進性神經退化性疾病的各亞型。

遺傳模式：

為一顯性遺傳性神經系統疾病，若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別，每一胎皆有50%的機率；但雖是同一家族，其發病年齡和病徵也不盡相同。

臨床特徵：

在臨床上表現得十分多樣化，而且在同一家族的患者可能呈現不同症狀之組合，不同之發病年齡和發病時間，使得此症的命名和分類至今依然非常困難。

特定基因缺陷造成的小腦萎縮症，有一些有鑑別價值的症狀。

1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。

2.眼球轉動異常

3.講話含糊不清、吞嚥困難。

臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。

雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以作SCA1至SCA12的檢測與提供症狀前檢查，及產前遺傳診斷的服務。

臨 床 上 表 現 ↓

共同症狀 :
步態失調 、發音障礙 。

部分特有的症狀 :
視覺的問題、錐體外路徑症狀、周邊神經病變、智力的問題、癲癇。


治療：

隨著醫學進步，近年來對於此症患者有突破性的研究進展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數目為12-40，而患者其數目會增加到56-86。

CAG所對應的胺基酸是麩胺酸，所以其製造出來的蛋白質便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質異常的功能及代謝，進而造成細胞的死亡。對於其致病的機制，科學家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。

預後：

由於此症候群皆是晚發型的遺傳疾病，大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人皆已成家立業，若在這時發病，不僅造成家庭的損傷，亦是社會的負擔。

在臺灣這些疾病的患者們組織了中華小腦萎縮症病友協會，因其走路不搖擺，便以可愛的企鵝做標誌，稱作企鵝家族。

　o 小腦萎縮症： 臨床上的症狀群。
　　　§ 小腦萎縮症第一型： 快速眼動振幅過大、腱反射增加、誘發運動電位傳導的時間增加。
　　　§ 小腦萎縮症第二型： 快速眼動速度變慢、巴金森症候群、肌躍症或動作震顫、橋腦萎縮。
　　　§ 小腦萎縮症第三型/Machado-Joseph： 眼球側視誘發眼振、顯著的肢體僵硬或週邊神經病變。
　　　§ 小腦萎縮症第四型： 小腦症狀、感覺神經病變。
　　　§ 小腦萎縮症第五型： 單純的小腦症狀。
　　　§ 小腦萎縮症第六型： 單純的小腦症狀、家族史不明確、較晚發病 (大於50歲)。
　　　§ 小腦萎縮症第七型： 視網膜退化、喪失聽力、可能未及十歲便發病。
　　　§ 小腦萎縮症第八型： 小腦症狀、較晚出現僵硬症狀、輕度感覺神經病變。
　　　§ 小腦萎縮症第十型： 單純的小腦症狀，可能伴隨有癲癇。
　　　§ 小腦萎縮症第十一型： 單純的小腦症狀、腱反射增強、病程較良性。
　　　§ 小腦萎縮症第十二型： 早期有上肢震顫，晚期會失智。
　　　§ 小腦萎縮症第十三型： 孩童期發病，智能發育遲鈍。
　　　§ 小腦萎縮症第十四型： 運動失調，肌躍症 (發病時年紀較小者)。
　　

 

　§ 小腦萎縮症第十五型： 單純的小腦症狀。
　　　§ 小腦萎縮症第十六型： 頭和手震顫。
　　　§ 小腦萎縮症第十七型： 吞嚥困難、智力退化、失神性的痙攣、錐體外徑路症狀。

　· 伴隨小腦萎縮症的多發性周邊神經病變： 軸突（Axonal）病變，影響感覺或感覺-運動神經。

　　o 小腦萎縮症第一型： 42%，有較多的CAG重複者較常見。
　　o 小腦萎縮症第二型： 80%。
　　o 小腦萎縮症第三型： 54%，有較少的CAG重複者較常見。
　　o 小腦萎縮症第四型： 感覺喪失。
　　o 小腦萎縮症第七型： 0%。
　　o 小腦萎縮症第八型： 輕度的感覺神經病變。

　· 其他典型的臨床徵侯：

　　o 發病年齡
　
　　　o 年輕的成年人： 小腦萎縮症第一、二、三型。
　　　o 年紀較長的成年人： 小腦萎縮症第六型。
　　　o 孩童時期： 小腦萎縮症第七型、第十三型、齒狀紅核蒼白球肌萎縮症。

　　o 遺傳性疾病其後代發病時間有逐漸提早的現象（Anticipation）

　　　o 多數的小腦萎縮症。
　　　o 特別在小腦萎縮症第七型和齒狀紅核蒼白球肌萎縮症的患者。

　　o 壽命不受影響： 小腦萎縮症第六型、第十一型。

　　o 上運動神經元症狀：

　　　o 常見於： 小腦萎縮症第一、三、七、十二型。
　　　o 有時發生在： 小腦萎縮症第六型、第八型。
　　　o 很少發生於： 小腦萎縮症第二型。

　　o 快速眼動速度變慢

　　　o 發生在早期而且是顯著的症狀： 小腦萎縮症第二型、第七型。
　　　o 發生在晚期： 小腦萎縮症第一型、第三型。
　　　o 非常罕見於： 小腦萎縮症第六型。

　　o 向下的眼振： 小腦萎縮症第六型、陣發性運動失調第二型。

　　o 動作遲緩/僵硬/肌張力失調： 小腦萎縮症第三型、第十二型。

　　o 早期/顯著的舞蹈症： 齒狀紅核蒼白球肌萎縮症、少數時候也發生在小腦萎縮症第二型。

　　o 全身腱反射減弱： 小腦萎縮症第二型、第四型、小腦萎縮症第二型發病年紀較長者。

　　o 眼視網膜黃斑病變： 小腦萎縮症第七型。

　　o 癲癇： 小腦萎縮症第十型、幼年期發病的齒狀紅核蒼白球肌萎縮症及小腦萎縮症第七型。

　　o 失智症

　　　o 常見於： 齒狀紅核蒼白球肌萎縮症，智力改變。
　　　o 早期發病的病人： 小腦萎縮症第二型、第七型。
　　　o 最老的病人： 小腦萎縮症第十二型。

　　o 肌躍症： 小腦萎縮症第二型、第十四型。

　　o 頭和手的顫抖： 小腦萎縮症第十二型、第十六型。

　　o 智能發育遲緩： 小腦萎縮症第十三型。

 

　

　附注：脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。但却没有彻底根治的办法，属于不治之症。